Uzun QT sendromu, genellikle genetik mutasyonların neden olduğu bir kalp ritmi bozukluğudur. Kalbin atmasını engelleyen elektriksel dalgalanmalar yaratarak bayılmalara, nöbetlere ve bazı durumlarda ani ölümlere yol açar.
Bu durum yaklaşık 2.000 Avustralyalıdan 1'ini etkiler, ancak şiddeti değişebilir.
Bugün Circulation'da yayınlanan bir makalede açıklanan araç, kalp hastalığının ciddiyetini belirlemek için genetik bilgileri kullanıyor.
Sydney'deki Victor Chang Kardiyak Araştırma Enstitüsü'nün müdür yardımcısı, başyazar Profesör Jamie Vandenburg, "Kalıtsal kalp hastalıkları için genetik testler dönüştürücü olmuştur, ancak size söyleyebilecekleri konusunda sınırlamalar vardır" diyor.
"Hastalığa sahip olduğunuzu ortaya çıkarabilir, ancak bu genetik bilgiyi ani kalp durması riskinizin ne kadar yüksek olduğunu belirlemek için kullanmanın bir yolu yoktu."
Vandenburg ve meslektaşları, 1.458 hastanın genomundan alınan Uzun QT sendromuyla bağlantılı 533 genetik mutasyonu inceledi.
Bu mutasyona uğramış genlerin her biri iyon kanallarıyla (kalpte elektrik yüklü iyonları taşıyan proteinler) ilgilidir.
Ekip, bu genetik mutasyonların her birinin bağlantılı oldukları iyon kanallarının performansını nasıl etkilediğini görmek için yüksek hızlı bir elektrik testi kullandı.
Bu bulguları ve hasta kayıtlarını kullanan ekip, hangi genetik mutasyonların en tehlikeli olduğunu bulmayı başardı.
Bazı mutasyonlar iyon kanallarının %90 daha kötü performans göstermesine yol açarak aritmi ve ani ölüm riskini 13,3 kat artırdı.
Diğer mutasyonlar ise iyon kanallarının %75 daha kötü performans göstermesine neden olarak aritmi ve ani ölüm riskini 8,6 kat artırdı.
Victor Chang Kardiyak Araştırma Enstitüsü'nden Dr. Chai-Ann Ng, "Her Uzun QT tanısının eşit olmadığını ve ani kalp durması riskinin tam genetik mutasyona bağlı olarak önemli ölçüde değişebileceğini gösterdik," diyor.
"Bulgularımız, bu yüksek riskli hastalara gelecekte nasıl bakılacağı konusunda büyük bir fark yaratacaktır. Bu testi diğer kalp aritmileri ve nörolojik durumlardan etkilenen hastalara uyarlamak için de aktif olarak çalışıyoruz."