DNA analizi, 5.000 yıl öncesine kadar uzanan geçmiş insan toplumlarında beklenenden daha fazla sayıda Down sendromu vakası olduğunu ortaya çıkardı.
Araştırma aynı zamanda tarih öncesi kalıntılarda Edwards sendromunun ilk kez tespit edilmesini de içeriyor.
Nature Communications dergisinde yayımlanan araştırmada yaklaşık 10.000 örnek analiz edildi.
Down sendromu, anormal hücre bölünmesi nedeniyle 21. kromozomun fazladan bir kopyasının kalıtıldığı genetik bir durumdur. Bu nedenle trizomi 21 olarak da adlandırılır. Günümüzde Down sendromu yaklaşık 1.000 doğumda 1 görülmektedir.
Adelaide Üniversitesi'nden istatistikçi Dr. Adam "Ben" Rohrlach, "Yeni bir istatistiksel model kullanarak Mezolitik, Neolitik, Bronz ve Demir Çağlarından 1800'lerin ortalarına kadar insan kalıntılarından elde edilen DNA'ları taradık" diyor. "Altı Down sendromu vakası tespit ettik."
"Down sendromlu insanların geçmişte kesinlikle var olduğunu tahmin etmemize rağmen, sadece iskelet kalıntılarına bakarak güvenle teşhis edilemedikleri için, antik kalıntılardaki vakaları ilk kez güvenilir bir şekilde tespit edebildik."
İspanya'daki Alicante Üniversitesi'nden eş yazar Dr. Patxuka de Miguel Ibáñez, "İstatistiksel model, bir bireyin belirli bir kromozomdan gelen yaklaşık %50 fazla DNA'ya sahip olduğunu tanımlıyor" diyor.
Ayrıca araştırmanın diğer antik bireylerde Down sendromunun belirlenmesine yardımcı olabileceğini söylüyor.
"Daha sonra Down sendromlu bireylerin kalıntılarını, düzensiz kemik büyümesi veya kafatası kemiklerinin gözenekliliği gibi yaygın iskelet anormallikleri açısından karşılaştırdık, bu da antik DNA'nın kurtarılamadığı gelecekteki Down sendromu vakalarını tanımlamaya yardımcı olabilir."
Finlandiya'daki bir kilise mezarlığında bulunan bir vaka 17. ila 18. yüzyıla tarihleniyor. Ancak diğer 5 vaka 2.500 ila 5.000 yaş arasındaydı. Bunlar Yunanistan ve Bulgaristan'daki Bronz Çağı ve İspanya'daki Demir Çağı sitelerinde bulundu.
Down sendromlu bireyler bugün, çoğu zaman modern tıbbın da yardımıyla mutlu ve uzun bir yaşam sürebilmektedir. Ancak geçmişte durum her zaman böyle değildi.
Çalışmada Down sendromu tespit edilen 6 bireyin tamamı çok genç yaşta ölmüştür. Sadece bir çocuk yaklaşık bir yaşına ulaşmıştır. Tarih öncesine ait 5 gömüye renkli boncuk kolyeler, bronz yüzükler ve deniz kabukları gibi özel eşyalar eşlik ediyordu.
Rohrlach, "Bu gömüler bize bu bireylerin antik toplumlarının bir parçası olarak önemsendiğini ve takdir edildiğini gösteriyor" diyor.
Bir başka birey ise farklı bir trizomi türünün belirtilerini gösteriyordu: trizomi 18 ya da Edwards sendromu.
Geçmişte olduğu gibi günümüzde de Edwards sendromu Down sendromundan daha az yaygındır ve 3.000 doğumda 1 görülür. Edwards sendromu aynı zamanda çok daha ciddidir. Çalışmada bulunan çocukta ciddi kemik büyümesi anormallikleri vardı ve gebeliğin yaklaşık 40. haftasında öldü.
Antik vaka İspanyol Demir Çağı sit alanlarından birinde de bulunmuştur.
Barselona Otonom Üniversitesi'nden arkeolog Profesör Roberto Risch, "Şu anda bu alanlarda neden bu kadar çok vaka bulduğumuzu söyleyemiyoruz" diyor. "Ancak bunların, öldükten sonra evlerin içine gömülme ayrıcalığına sahip olan az sayıdaki çocuğa ait olduğunu biliyoruz. Bu zaten onların özel bebekler olarak algılandıklarına dair bir ipucu."