NHS Blood and Transplant'tan Dr. Louise Tilley, "AnWj'nin genetik arka planı 50 yılı aşkın bir süredir gizemini koruyordu ve ben de kişisel olarak kariyerimin neredeyse 20 yılı boyunca bu gizemi çözmeye çalıştım" dedi.
"Nihayet bu yeni kan grubu sistemini oluşturmak ve nadir ama önemli hastalara en iyi bakımı sunabilmek büyük bir başarıyı ve uzun bir ekip çalışmasının sonucunu temsil ediyor."
Bazı insanlar hastalığın etkisiyle MAL kan grubundan yoksun olabilir, ancak AnWj-negatif fenotipinin nadir görülen kalıtsal formu sadece bir avuç bireyde bulunmuştur.
AnWj-negatif olan kişiler AnWj-pozitif kan alırlarsa transfüzyon reaksiyonu yaşayabilirler ve bu araştırma, bu tür nadir bireyleri tespit etmek ve transfüzyonla ilişkili komplikasyon riskini azaltmak için yeni genotipleme testlerinin geliştirilmesine olanak tanıyor.
Dr. Tilley ve meslektaşları AnWj'nin Mal proteini üzerinde taşındığını tespit etti.
İnsanların %99,9'undan fazlası AnWj-pozitiftir ve bu bireylerin kırmızı hücrelerinde, AnWj-negatif bireylerin hücrelerinde bulunmayan tam uzunlukta Mal proteini eksprese ettikleri gösterilmiştir.
Araştırmacılar, kalıtsal AnWj-negatif fenotip ile ilişkili MAL geninde homozigot delesyonlar tespit etti.
AnWj-negatif olmanın en yaygın nedeni, antijen ekspresyonunu baskılayan hematolojik bir bozukluktan veya bazı kanser türlerinden muzdarip olmaktır.
Sadece çok az sayıda insan genetik bir nedenden dolayı AnWj-negatiftir. Çalışmada, aralarında Arap-İsrailli bir ailenin de bulunduğu genetik olarak AnWj negatif beş birey yer almıştır.
Test edilen kan, 1970'lerde keşfedilen ilk AnWj negatif kişi olan bir bayan tarafından 2015 yılında verilen bir örneği de içeriyordu.
Bilim insanları, bu nadir kalıtsal vakaların Mal proteinini kodlayan MAL genindeki homozigot DNA dizisi delesyonlarından kaynaklandığını göstermek için proteinleri kodlayan tüm DNA'nın genetik dizilimi olan tüm ekzom dizilimi kullandılar.
Mal'ın bu nadir hastalardan izole edilen AnWj antikorlarının bağlanmasından sorumlu olduğunun kanıtı, araştırmacıların mutant geni değil normal MAL genini ekledikleri hücrelerle spesifik reaktivitenin ortaya çıktığını gösteren deneylerle sağlandı.
Bristol Üniversitesi'nden Profesör Ash Toye, "Yarım yüzyıldır olağanüstü bir bilmece olan AnWj kan grubunun kimliğini doğrulamaya yardımcı olmak için gelişmekte olan kan hücrelerindeki gen ifadesini manipüle etme yeteneğimizi kullanabilmemiz gerçekten heyecan verici" dedi.
"Bu gelişme, bu nadir donörlerin belirlenmesine ve gelecekte hastalara yardımcı olacaktır."
NHS Blood and Transplant'tan Dr. Nicole Thornton, "AnWj'nin genetik temelini çözmek en zorlu projelerimizden biri oldu" dedi.
"Bir genin gerçekten de bir kan grubu antijeni kodladığını kanıtlamak için çok fazla çalışma gerekiyor, ancak tutkuyla bağlı olduğumuz şey, dünyanın dört bir yanındaki nadir hastaların yararına bu keşifleri yapmak."
"Artık genetik olarak AnWj-negatif hastaları ve donörleri belirlemek için genotipleme testleri tasarlanabilir. Bu tür testler mevcut genotipleme platformlarına eklenebilir."
UWE Bristol'den Dr. Tim Satchwell, "Mal, tanımlanmasını zorlaştıran bazı ilginç özelliklere sahip çok küçük bir proteindir ve bu kan grubu sistemini kurmak için ihtiyaç duyduğumuz kanıtı toplamak için birden fazla araştırma hattını takip etmemiz gerektiği anlamına geliyordu" dedi.
"Uzmanlığımızı birleştirerek nihayet bunu başarabilmek tüm ekibimize büyük bir memnuniyet getirdi."
Bulgular Blood dergisinde yayımlandı.