Araştırmacılar, insan genomunun benzersiz insani yeteneklerimizden sorumlu olabilecek bölgelerini belirledi. HAQER (Human Ancestor Quickly Evolved Regions) olarak bilinen DNA bölgeleri, protein kodlayan genlerin ekspresyonunu düzenlemekte ve beynimizin, sindirim sistemimizin ve bağışıklık sistemimizin oluşumunda rol oynamaktadır. İnsan ve şempanze ataları arasındaki bölünmeden kısa bir süre sonra ortaya çıkmışlardır. Yararlılıklarına rağmen, HAQER'ler hastalık yayabilir.
Şempanze ve goriller bizim gibi primatlar olsalar da, biz insanların onlardan ayrıldığı önemli noktalar vardır. İnsan ve büyük maymun protein kodlayan genleri arasında çok az varyasyon olmasına rağmen, "esasen insani" özelliklerimizin genetik temelini aydınlatmada ilerleme yavaş olmuştur. Bununla birlikte, en önemli değişikliklerin genomumuzun protein kodlamayan ve daha önce anlamsız "çöp DNA (junk DNA)" olduğu düşünülen bölgelerinde meydana geldiğine dair kanıtlar artmaktadır.
Hızlı Değişimler
Duke Üniversitesi'nden Riley Mangan liderliğindeki Amerikalı bir araştırma grubu, genomun kodlama yapmayan bu bölgelerinde insan evrimine dair kanıtlar aramaya başladı. Yakın zamana kadar, en umut verici DNA dizilerinin uzun bir süre boyunca nispeten istikrarlı olan ancak atalarımızda önemli değişikliklere uğrayan diziler olduğu düşünülüyordu. Dolayısıyla moleküler evrimin hızlı temposundan seçilimdeki bir değişimin sorumlu olduğu kabul ediliyordu.
Öte yandan, Mangan ve ekibi genomun daha önce değişken olan kısımlarını araştırdı. Diğer hayvanların aksine, insanların beyin boyutları, uzuv uzunlukları ve yüz oranları zaman içinde değişiklik göstermiştir. Bilim insanları, şempanze ve insan soyları yaklaşık 7,5 milyon yıl önce ayrıldıktan sonra çok hızlı değişen bu genomik konumlardaki DNA segmentlerini yakalamak için yüksek verimli dizileme ve genom karşılaştırmaları kullandılar.
DNA'mızın Doğasında Var Olan HAQER
Gerçekten de ekip bu türden yaklaşık 1.500 geçit tespit etmeyi başardı. Bu yerlere "İnsan Atalarının Hızla Evrimleşen Bölgeleri" anlamına gelen HAQER kısaltması verildi. Bulgulara göre, DNA'nın bu bölgeleri insan genomu boyunca en hızlı değişimlerden bazılarını geçirdi. Ancak, bu dramatik evrimsel sıçrama, erken ya da tarih öncesi insan gelişiminin zaman çizelgesinde tam olarak ne zaman meydana geldi? Yoksa şempanzelerden farklılaşmadan önce mi meydana geldi?
İnsan soyu şempanzeden ayrıldıktan sonra, daha sonra HAQER bölgelerini geliştirdik.
Bu, Mangan'ın HAQERs bölümlerinden en alakalı 13 dizinin Neandertaller, Denisova insanları, şempanzeler ve insanlar ile şempanzelerin varsayılan ortak atasının yeniden yapılandırılmış genomu ile karşılaştırılmasıyla doğrulandı.
Demek ki HAQER'ler atalarımız şempanzelerden ayrıldıktan sonra ama Denisova insanları ve Neandertallerden önce ortaya çıkmıştır. Bu da bu dizilerin diğer erken insan ve insan öncesi hayvanlarda da mevcut olduğu anlamına gelmektedir.
Sinir Sistemi ve Sindirim Sisteminin Düzenlenmesi
Peki, HAQER dizilerine neden ihtiyacımız var? Araştırmacılar bu DNA parçacıklarını "anahtar benzeri" işlevleri nedeniyle "düzenleyici DNA" olarak adlandırıyor. Özellikle genlerin aktive edilmesi bu sürecin bir sonucu gibi görünüyor. Bunun gerçekleştiği belirli hücre tipleri ve bunun gerçekleştiği belirli gelişim aşamaları vardır. Ve bazen de Mangan'ın çalışma arkadaşı Craig Lowe'un tanımladığı gibi koşullarda bir değişim gerekiyor. İnsan işletim sisteminde HAQER'lerin getirdiği belirli gen anahtarları vardı.
Araştırmalar, bu gen anahtarlarının insan sinir sistemi, sindirim sistemi ve bağışıklık sisteminin şekillenmesinde önemli bir rol oynadığını göstermiştir. Gen anahtarları, değişen çevresel koşullara verdiğimiz tepkilere ince ayar yapmamızı sağlıyor.
Tipik İnsan Hastalıkları HAQER'ler Tarafından Tetiklenebilir
HAQER'lerin ortaya çıkmasına ne sebep oldu? Genomik alanların hızla ortaya çıkmasının genellikle iki nedeni vardır: Ya yerel mutasyonların sonucudurlar ya da bir tür için o kadar faydalıdırlar ki doğal seçilim yoluyla yerleşik hale gelirler. Bilim insanları, yeni tanımlanan DNA dizilerinde her iki hipotez için de destek keşfetti ve insan genomunun en çeşitli bölümlerinin bu iki sürecin bir kombinasyonu ile şekillendirildiğini gösterdi.
Araştırmacılar, HAQER'lerin bizi insan yaparken sadece büyük beyinler gibi olumlu nitelikler sağlamakla kalmayıp, aynı zamanda yaygın insan hastalıklarının da temelini oluşturduğunu düşünüyor. Şizofreni, bipolar bozukluk ve unipolar depresyon gibi durumlar bu kategoriye girebilir.
Mangan ve çalışma arkadaşları, tüm insanların HAQER dizilimlerinin çok benzer olmasına rağmen, yine de bazı farklılıklar olduğunu ve bu varyasyonların belirli hastalıklara karşılık gelme eğiliminde olduğunu buldular. Bağlantının doğasını belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyulabilir.