NYU Grossman Tıp Fakültesi araştırmacıları tarafından yürütülen yeni bir çalışmaya göre, eski atalarımızdaki genetik bir değişiklik, insanların neden maymunlar gibi kuyrukları olmadığını kısmen açıklayabilir.
Nature dergisinin kapak konusu olarak 28 Şubat'ta çevrimiçi yayınlanan çalışma, kuyruksuz maymunların ve insanların DNA'larını kuyruklu maymunlarınkiyle karşılaştırdı ve maymunlar ve insanlar tarafından paylaşılan ancak maymunlarda eksik olan bir DNA eklentisi buldu. Araştırma ekibi, TBXT adı verilen bir gendeki eklemenin kuyruklarını etkileyip etkilemediğini incelemek için bir dizi fare tasarladığında, kuyruksuz doğan bazı fareler de dahil olmak üzere çeşitli kuyruk etkileri buldular.
Çalışmanın kıdemli ortak yazarları Jef D. Boeke, PhD ve Itai Yanai, PhD'nin NYU Grossman Tıp Fakültesi'ndeki laboratuvarlarında çalışma sırasında öğrenci olan sorumlu çalışma yazarı Bo Xia, "Çalışmamız, gençliğimden beri ilgimi çeken bir soru olan evrimin kuyruklarımızı nasıl ortadan kaldırdığını açıklamaya başlıyor" diyor. Xia şu anda Harvard Society of Fellows'un kıdemsiz üyesi ve MIT ve Harvard Broad Enstitüsü'nde baş araştırmacı olarak görev yapmaktadır.
Geçmişte yapılan çalışmalarda 100'den fazla gen çeşitli omurgalı türlerinde kuyruk gelişimiyle ilişkilendirilmişti ve çalışmanın yazarları kuyruk kaybının bunlardan bir veya daha fazlasının DNA kodundaki değişiklikler (mutasyonlar) yoluyla meydana geldiğini varsaydı. Çalışmanın yazarlarına göre, yeni çalışma kuyruklardaki farklılıkların TBXT mutasyonlarından değil, maymunların ve insanların atalarında genin düzenleyici koduna AluY adı verilen bir DNA parçacığının eklenmesinden kaynaklandığını ortaya koydu.
Derinlerdeki Sürpriz
Yeni bulgu, genetik talimatların vücudun yapılarını ve sinyallerini oluşturan moleküller olan proteinlere dönüştürüldüğü süreçten kaynaklanıyor. DNA "okunur" ve RNA'da ilgili bir materyale ve nihayetinde proteinleri üreten olgun mesajcı RNA'ya (mRNA) dönüştürülür.
mRNA'yı üreten önemli bir adımda, intron adı verilen "ara" bölümler koddan kesilir, ancak bundan önce, nihai talimatları kodlayan ekson adı verilen DNA bölümlerinin bir araya getirilmesine (ekleme) rehberlik eder. Dahası, omurgalı hayvanların genomları, tek bir genin ekson dizilerini dışarıda bırakarak veya ekleyerek birden fazla proteini kodlayabildiği alternatif ekleme özelliğine sahip olacak şekilde evrimleşmiştir.
Eklemenin ötesinde, insan genomu, farklı hücre tiplerinde genleri farklı seviyelerde açan ve tam olarak anlaşılamayan "karanlık madde "nin bir parçası olan "sayısız" anahtar içerecek şekilde evrimleşerek daha da karmaşık hale geldi.
Yine başka çalışmalar, insan genomunda hem genler arasında hem de intronlar içinde yer alan bu gen dışı "karanlık maddenin" yarısının yüksek oranda tekrarlanan DNA dizilerinden oluştuğunu göstermiştir. Dahası, bu tekrarların çoğu, "atlayan genler" veya "hareketli elementler" olarak da adlandırılan ve insan kodunda tekrar tekrar ve rastgele hareket edip kendilerini ekleyebilen retrotranspozonlardan oluşmaktadır.
Bu ayrıntıları bir araya getiren "hayret verici" mevcut çalışma, kuyruk uzunluğunu etkileyen transpozon eklemesi AluY'nin TBXT kodu içindeki bir intronda rastgele meydana geldiğini buldu. Kodlama kısmını değiştirmemesine rağmen, araştırma ekibi intron eklentisinin daha önce görülmemiş bir şekilde alternatif eklemeyi etkileyerek çeşitli kuyruk uzunluklarına yol açtığını gösterdi.
Xia, insanlarda ve maymunlarda TBXT geni içinde aynı yerde kalan bir AluY eklentisinin iki TBXT RNA formunun üretilmesiyle sonuçlandığını buldu. Teoriye göre bunlardan biri kuyruk kaybına doğrudan katkıda bulunmuştur.
NYU Langone Health Sistem Genetiği Enstitüsü Sol ve Judith Bergstein Direktörü Boeke, "Bu bulgu dikkat çekicidir çünkü çoğu insan intronları, gen ifadesi üzerinde herhangi bir etkisi olmayan tekrarlayan, atlayan DNA'ların kopyalarını taşır, ancak bu özel AluY eklemesi kuyruk uzunluğunu belirlemek gibi bariz bir şey yaptı" dedi.
Yazarlar, goril, şempanze ve insanları içeren primat grubunda kuyruk kaybının, grubun Eski Dünya maymunlarından uzaklaştığı yaklaşık 25 milyon yıl önce meydana geldiğine inanıldığını söyledi. Bu evrimsel bölünmenin ardından, günümüz insanlarını içeren maymun grubu, daha az kuyruk omurunun oluşumunu evrimleştirerek kuyruk sokumunu veya kuyruk kemiğini ortaya çıkardı.
Kuyruk kaybının nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, bazı uzmanlar kuyruğun ağaçlarda yaşamaktansa yerde yaşamaya daha uygun olabileceğini öne sürmektedir.
Araştırmacılar, kuyruk kaybıyla gelen herhangi bir avantajın muhtemelen güçlü olduğunu, çünkü bunun bir maliyeti olmasına rağmen gerçekleşmiş olabileceğini söylüyor. Genler genellikle vücutta birden fazla işlevi etkiler, bu nedenle bir yerde avantaj sağlayan değişiklikler başka bir yerde zararlı olabilir. Araştırma ekibi özellikle, TBXT geninde çalışma eklentisi olan farelerde nöral tüp kusurlarında küçük bir artış buldu.
Institute for Computational Medicine'den Yanai, "Gelecekteki deneyler, eski bir evrimsel değiş tokuşta, insanlarda kuyruk kaybının, spinal bifidaya dahil olanlar gibi, bugün bin insan yenidoğandan birinde görülen nöral tüp doğum defektlerine katkıda bulunduğu teorisini test edecek" dedi.
